Spinal müsküler atrofi (SMA), doğumdan önce başlayan ve ilerleyici nörodejenerasyonla karakterize bir hastalık. Bilim insanları, Aziz Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde, SMA’nın rahim içinde tedavi edilmesine yönelik devrim niteliğinde bir adım atarak, oral yoldan uygulanan risdiplam tedavisinin faydalarını araştırdı.
Yapılan çalışmanın sonucunda, çocuk doğduktan iki yıldan uzun bir süre sonra SMA’nın belirgin bir belirtisi gözlemlenmedi. Bu bulgular, SMA’nın prenatal tedavisinin fizibilitesini ortaya koyarken, benzer tedavi yaklaşımlarının gelecekte daha fazla araştırılmasını da teşvik etti. Araştırmanın sonuçları, bugün New England Journal of Medicine dergisinde yayımlandı.
Çalışmanın başyazarı Dr. Richard Finkel, Aziz Jude Deneysel Nöroterapötikler Merkezi Direktörü ve Pediatrik Tıp Anabilim Dalı üyesi, “Çalışmanın öncelikli hedefleri fizibilite, güvenlik ve tedaviye toleransın değerlendirilmesiydi. Ebeveynlerin ve çocuğun sağlık durumunun iyi olduğunu görmekten son derece mutluyuz” diye belirtti. Ayrıca, “Sonuçlar, SMA için doğum öncesi müdahale olasılığının daha fazla araştırılmasının faydalı olacağını gösteriyor” diye ekledi.
SMA, hayatta kalma motor nöron proteininin eksikliğinden kaynaklanır ve Amerika Birleşik Devletleri’nde her 11.000 doğumda bir kişiyi etkiliyor. Tedavi edilmezse, SMA’nın en yaygın ve şiddetli formu olan SMA tip 1 (SMA-1), ilerleyici kas zayıflığına yol açarak erken ölümle sonuçlanabilir.
Şu anda SMA-1 için mevcut tedaviler, özellikle semptomlar başlamadan önce doğumdan hemen sonra uygulandığında bebeklerde sağkalım oranını ve motor fonksiyonu iyileştirmekte, ancak henüz kesin bir tedavi bulunmuyor.
SMA, fetal gelişimin üçüncü trimesterinde ve doğumdan sonraki ilk üç ayda en yoğun şekilde görülen bir protein eksikliğinden kaynaklandığı için, semptomların şiddeti müdahale zamanına yakından bağlı.
Bu klinik gereksinim doğrultusunda, Aziz Jude Araştırma Merkezi, Pediatrik Translasyonel Sinirbilim Girişimi çerçevesinde, tek bir hastada risdiplam tedavisinin uygulanabilirliğini araştırmak için özel bir protokol başladı. Amaç, SMA-1’li bir fetüste tedaviye doğum öncesi dönemde başlanıp başlanamayacağını belirlemekti.
Bu vaka, her iki ebeveynin de SMA genetik varyantlarının bilinen taşıyıcıları olduğu ve mevcut tedaviler henüz geliştirilmeden önce SMA-1 ile doğan, 16 aylıkken kaybedilen bir çocukları bulunduğu bir durumdu.
Amniyosentez yoluyla yapılan genetik testler, fetüsün hayatta kalma motor nöron geninin kopyalarına sahip olmadığını doğruladı, bu da SMA-1’in doğacak çocukta yüksek ihtimalle görüleceğini gösterdi. Risdiplam, gebeliğin son altı haftasında anneye uygulandı.
Doğum sonrası yapılan muayenede, bebeğe üç gelişimsel anormallik tanısı kondu: ventriküler septal defekt (sonradan düzeldi), optik sinir hipoplazisi ve beyin sapı asimetrisi. Bu anormalliklerin, risdiplam tedavisine başlanmadan önceki erken fetal dönemde geliştiği düşünülüyor.
Şu anda iki buçuk yaşında olan çocuk, düzenli olarak Aziz Jude Hastanesi’nde izlenmeye devam ediyor. Dr. Finkel, “Değerlendirmeler sırasında, çocuğun SMA ile ilgili herhangi bir belirti göstermediğini gözlemledik” diyerek, bu tedavi yaklaşımının güvenli ve uygulanabilir olduğunu belirtti.
Bu araştırma, SMA’nın doğum öncesi tedavisinin uygulanabilirliğini ve güvenliğini ortaya koymakta olup, daha geniş çaplı çalışmalara zemin hazırlıyor.
